NIPT/ NIPS

NIPT/ NIPS

>> Sinh non

“NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) hay NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Trong quá trình mang thai, một số ADN của bé đi vào máu của mẹ

Nguồn: http://myduchospital.vn

NIPT/ NIPS LÀ GÌ?
NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) hay NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Trong quá trình mang thai, một số ADN của bé đi vào máu của mẹ. NIPT/ NIPS phân tích những ADN này để sàng lọc những bệnh trạng nhất định có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bé (nếu có).
Khi siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu (Double test hay Triple test) cho kết quả nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc một số bất thường nhiễm sắc thể (NST) được khảo sát ở mức độ cao hay trung bình, bạn có thể được bác sĩ đề nghị thực hiện NIPT/ NIPS.
Hiện tại, NIPT/ NIPS được Hiệp hội Di truyền Y Học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo có thể thực hiện cho tất cả các thai phụ bất kể lứa tuổi, tiền căn.
NIPT/ NIPS CHO BẠN BIẾT THÔNG TIN GÌ?
Tương tự các xét nghiệm sàng lọc tiền sản hiện được áp dụng thường quy (siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu), NIPT/ NIPS cung cấp nguy cơ có các bất thường NST: 13, 18, 21, X, Y của thai nhi.
Điểm khác biệt lớn nhất là giá trị phát hiện bất thường của NIPT/ NIPS lên đến 98% so với xét nghiệm Double test kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy hay xét nghiệm Triple test nên có thể giảm được số trường hợp phải tiến hành các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Từ đó giảm được tai biến do các thủ thuật này đem lại.
Ngoài ra NIPT/ NIPS còn giúp tầm soát một số bệnh lý vì mất đoạn NST (microdeletion) thường gặp như: hội chứng DiGeorge, Angelman… Đây là những tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, tâm thần và vận động của trẻ sau này nếu không được phát hiện sớm.
Tuy nhiên, NIPT/ NIPS không có giá trị trong việc tầm soát các bất thường khác như dị tật ống thần kinh hay bất thường bẩm sinh tim.
Ý NGHĨA CỦA KẾT QUẢ NIPT/ NIPS
Kết quả “Nguy cơ thấp” nghĩa là nguy cơ thai bị các bất thường NST được khảo sát là rất thấp. Tuy nhiên, vì là xét nghiệm sàng lọc nên không khẳng định được chắc chắn thai thật sự bình thường. Trong trường hợp này, thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ thường quy.
Kết quả “Nguy cơ cao” nghĩa là nguy cơ thai bị các bất thường NST được khảo sát là cao.
Tuy nhiên, vì là xét nghiệm sàng lọc nên không khẳng định được chắc chắn thai thật sự bất thường. Trong trường hợp này, các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối cần được xem xét tiến hành.
NIPT/ NIPS cần được kết hợp thêm với siêu âm hình thái học thai ở tam cá nguyệt thứ hai và thăm khám lâm sàng để đạt được giá trị tầm soát và phát hiện cao nhất.
NIPT/ NIPS ĐƯỢC THỰC HIỆN NHƯ THẾ NÀO?
Bên cạnh giá trị phát hiện cao, NIPT/ NIPS còn có ưu điểm là không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu của người mẹ để thực hiện xét nghiệm.
NIPT/ NIPS ĐƯỢC THỰC HIỆN KHI NÀO?
NIPT có thể được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Kết quả sẽ có sau 10 – 14 ngày.
AI ĐƯỢC KHUYẾN CÁO NÊN THỰC HIỆN NIPT/ NIPS
Theo Hiệp hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG), những thai phụ sau nên thực hiện xét nghiệm NIPT/ NIPS:

  • Phụ nữ trên 35 tuổi.
  • Có tiền sử bệnh gia đình.
  • Có xét nghiệm tầm soát trước sinh ở 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa bất thường.
  • Có nhu cầu và được tư vấn, đồng ý thực hiện.