Gửi những người mẹ đã và đang trên con đường tìm con…

Có lẽ, cuộc sống này không chỉ có những cuộc gặp gỡ do hữu duyên mà còn có những cuộc gặp gỡ nhờ vào sự kiên trì.

Đó chính là câu chuyện của chị T. 27 tuổi. Cũng như bao người mẹ khác, mong ước của chị là có một gia đình hạnh phúc đầy ắp tiếng nói cười con trẻ. Ấy vậy mà, mong mỏi tưởng chừng là bình dị đó với chị sao khó khăn quá. Chuyện là, không như những người phụ nữ khác, chị chưa từng có kinh, linh cảm có điều gì đó không ổn, nhưng vì điều kiện, vì học hành, vì công việc, và cũng vì cách trở địa lý, chị chưa từng đi khám để tìm nguyên nhân. Sau khi kết hôn, hai vợ chồng mong con một thời gian dài vẫn chưa thấy tin tức gì, chị bắt đầu lo lắng. Vào một ngày năm 2017, sau một thời gian được sự động viên từ gia đình, bạn bè, tìm hiểu từ nhiều nguồn tin cậy, anh chị lặn lội từ Bạc Liêu bắt xe lên khám tại phòng khám Ngọc Lan – cuộc gặp gỡ cũng bắt đầu từ đây…

Là một nữ điều dưỡng, có lẽ chị đã đôi lần đọc thấy hội chứng Turner trong sách thời còn đi học, nhưng chắc hẵn chưa bao giờ chị nghĩ mình lại mắc căn bệnh này. Chị được chẩn đoán mắc hội chứng Turner thể khảm (45, XO). Trên siêu âm chị không có buồng trứng, vì không có nội tiết để kích thích tử cung lớn lên nên tử cung chị teo rất nhỏ, chỉ 7mm. Bên cạnh ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, người mắc hội chứng Turner còn có thân hình thấp bé, nguy cơ mắc các bệnh lý chuyển hóa và tim mạch rất cao, khi mang thai, có thể ảnh hưởng đến tính mạng mẹ và bé. Vì vậy ở một số quốc gia, để có con, các phụ nữ Turner gần như chỉ có thể xin con nuôi.

Sau khi thăm khám, đánh giá toàn diện các vấn đề, Bác sĩ và anh chị đã trao đổi các lợi ích và rủi ro về những phương án điều trị. Chị quyết định sẽ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm bằng nguồn trứng hiến tặng, và điều trị tại phòng khám Ngọc Lan để được đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm theo dõi sát.

Trong thời gian chờ tìm người cho trứng, chị được bác sĩ chỉ định sử dụng liệu pháp hormone thay thế để chuẩn bị tử cung và cung cấp nội tiết tố nữ cho cơ thể. Trong 3 năm, chị vẫn đều đặn lặn lội bắt xe từ Bạc Liêu lên Sài Gòn tái khám định kì theo chỉ định của bác sĩ. Ba năm – một hành trình dài đằng đẵng, cuối cùng thì chị cũng tìm được người cho trứng. Bác sĩ tiến hành kích thích buồng trứng người cho trứng, còn chị được chuẩn bị nội mạc tử cung để tiếp nhận phôi. Gần đến ngày báo kết quả phôi, đêm nào chị cũng trằn trọc, lo lắng. Không biết vợ chồng chị có được bao nhiêu phôi? phôi có tốt không?… Và rồi cuộc gọi từ phía bệnh viện đã phần nào giải tỏa  được lo lắng của anh chị, anh chị nhận được thông báo tạo được 8 phôi ngày 3. Vì những nguy cơ cao trong thai kì, chị được bác sĩ chỉ định chỉ chuyển một phôi. Bác sĩ  tư vấn chị theo dõi 8 phôi này lên ngày 5 để chọn lọc lại phôi có tiềm năng. Lại một lần lo lắng, nhưng một lần nữa anh chị nhận được tin vui, các phôi phát triển tốt, 8 phôi ngày 3 phát triển thành 7 phôi ngày 5, trong 7 phôi này có đến 6 phôi chất lượng tốt.

Chị nhớ rất rõ ngày 5/12/2020, hôm đó chị đến bệnh viện Mỹ Đức Phú Nhuận từ sớm để chuyển phôi. Và rồi nỗ lực bao năm của anh chị cũng đã đến ngày được đền đáp, ngày có kết quả thử thai, lòng chị vui như mở cờ, sự hạnh phúc ánh lên trong đôi mắt và nụ cười của chị.

Nhưng vừa chạm được đến niềm vui này, chị lại phải đối diện với nỗi lo khác. Như niềm vui của người leo núi, chưa kịp vui mừng vì đặt chân lên đỉnh núi thì đã nhận ra đỉnh núi khác cao hơn ở trước mặt. Quá trình theo dõi thai kỳ là sự căng thẳng của cả chị và các bác sĩ. Mỗi lần chị bước qua được một mốc quan trọng là một lần cả chị và bác sĩ thở phào, cứ thế chị và cả ekip đếm từng ngày. Đến tuần thứ 39, chị được mổ lấy thai chủ động, cuộc mổ diễn ra thành công, cả mẹ vả bé đều an toàn. Bé gái nặng 2900g chào đời trong niềm hạnh phúc vô bờ bến của gia đình chị và ekip bác sĩ. Cuối cùng thì anh chị cũng được gặp con, cuối cùng thì cuộc sống của gia đình chị giờ đã đầy ắp tiếng con trẻ, cuối cùng thì sự kiên trì của chị đã được đền đáp. Và cuối cùng thì tập thể ekip bác sĩ đã có thể thở phào nhẹ nhõm và ăn mừng cùng hành trình gian nan nhưng đầy quả ngọt của anh chị.

Hội chứng Turner (Turner Syndrome – TS) là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất, với tần suất khoảng 25 đến 50 phụ nữ mắc bệnh trong số 100.000 phụ nữ (Gravholt và cs, 2017). Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner bị vô sinh vì sự suy giảm nhanh chóng số lượng noãn dẫn đến suy buồng trứng sớm. Trong số các đặc điểm chính của hội chứng Turner, bao gồm vóc dáng nhỏ, bệnh lý tim bẩm sinh và các vấn đề về thính giác. Một trong những thách thức lớn nhất của người phụ nữ mắc hội chứng Turner gặp phải chính là suy buồng trứng sớm và vô sinh (Sutton và cs, 2005). Bên cạnh nguy cơ không thể có con sinh học, thai kỳ của những người phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể gặp một số nguy cơ như sẩy thai, thai chậm tăng trưởng, thai chết lưu, nguy cơ ảnh hưởng đến tính mạng người mẹ như bóc tách động mạch chủ. Vì vậy, vấn đề sức khỏe sinh sản của phụ nữ Turner là sự phối hợp của nhiều chuyên khoa như: hỗ trợ sinh sản, tiền sản, sản phụ khoa, tim mạch, sơ sinh, …

Có rất nhiều vấn đề sức khoẻ độc nhất mà phụ nữ có TS có thể gặp phải nếu có ý định mang thai như vóc dáng nhỏ, các nguy cơ tim mạch, các rối loạn nội tiết như bệnh lý tuyến giáp và đái tháo đường type 2. Bác sĩ lâm sàng cần có hiểu biết về các khuyến cáo thực hành lâm sàng hiện tại để cung cấp dịch vụ sức khoẻ cần thiết nhất cho bệnh nhân.

Tác giả: BS. Lê Thị Hà Xuyên, NHS. Trần Thị Huyền Trang